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Aug 22, 2023

KDホール財団とアメリカ赤十字社、鎌状赤血球症への意識を高めるため9月7日に献血活動を開催

by Lauryn Bray 9月7日午前11時から午後5時まで、KDホール財団とアメリカ赤十字社は鎌状赤血球症（SCD）と鎌状赤血球に対する意識と支援を高めるための献血活動を主催する。

ローリン・ブレイ著

9月7日の午前11時から午後5時まで、KDホール財団とアメリカ赤十字社は鎌状赤血球症（SCD）と鎌状赤血球研究に対する意識と支援を高めるために献血活動を主催する。

「私たちは鎌状赤血球を最前線に置いていますが、その理由は誰も鎌状赤血球について語らないからです。 鎌状赤血球[研究]に投入される資金はそれほど多くない」とKDホール財団の創設者であるKDホール氏は語った。

CDC は、約 10 万人のアメリカ人が SCD に罹患しており、黒人の赤ん坊の 365 人に 1 人が SCD を持って生まれていると述べています。 ホールさんは、娘の KJ もその一人であることを知り、自分の人生と、娘に望んでいた人生のビジョンが完全に変わったのを目の当たりにしました。 それ以来、彼女は鎌状赤血球の認識と研究を率直に主張するようになりました。

「私の8歳の娘は鎌状赤血球貧血を抱えています。 それが私にとって個人的に現実のものになったときです」とホールはエメラルド紙のインタビューで語った。 彼女は、かかとのプリックテストの結果が鎌状赤血球の陽性反応が出たため、病院から娘の状態を知らされたと語った。

「3月7日に小さなKJちゃんを出産しましたが、病院から帰宅した翌日の3月12日に彼女が鎌状赤血球であることが分かりました」とホールさんは説明した。 「それは壊滅的でした。」

鎌状赤血球貧血は最も一般的な SCD です。 メイヨークリニックによると、鎌状赤血球貧血の症状は約6か月で現れ、年齢とともに変化する可能性があります。 最も一般的な症状は次のとおりです。鎌状赤血球が通常の血球よりも早く死ぬことによって引き起こされる血液中の酸素レベルの低下による疲労、しばしば「危機」と呼ばれる極度の痛みのエピソード、手足の腫れ、成長または思春期の遅れ、視力問題や頻繁な感染。

ホモ接合性鎌状赤血球症とも呼ばれる鎌状赤血球貧血は、両親から受け継いだ 2 つの遺伝子によって引き起こされる疾患です。 この特定の形態の SCD では、罹患者はヘモグロビン「S」をコードする 2 つの遺伝子を受け継いでいます。 これはヘモグロビンの異常な形態であり、赤血球が硬くなり、粘着性があり、鎌状になります。 鎌状赤血球は通常の血球より 12 倍の速さで死滅します。 SCD を持たない人の場合、赤血球は約 120 日後に死にます。 SCD のある人の場合、赤血球は 10 ～ 20 日後に死滅します。

この病気のもう 1 つの一般的でより軽度の形態は、個人が一方の親から「S」遺伝子を継承し、もう一方の親から「C」と呼ばれる別の種類の異常ヘモグロビンの異なる遺伝子を受け継いだ場合に発生します。 この形態の SCD 患者の症状は通常、はるかに軽度です。

ホールさんは、夫が「S」遺伝子を持っていることは知っていたが、とにかく夫と恋に落ち、子供をもうけたと語った。 「私は彼が『S』の性質を持っていることをずっと知っていました。なぜなら、初めて彼に会った日に彼の母親が私にそう言ったからです」とホールは語った。 「『まあ、私は鎌状赤血球を持っていないので、それは本当に問題ではない』と思いました。」

転写と呼ばれるプロセス中に DNA が RNA を作るために使用されるとき、人の HBB 遺伝子の両方のコピーにチミンがあるべき場所にアデニンがある場合、アデニンの代わりにピリミジン ウラシルが作られます。 鎌状赤血球貧血のない人は、RNA のアデニンを使ってアミノ酸のグルタミン酸が作られ、サブユニットやアミノ酸を結合してタンパク質を合成します。

鎌状赤血球貧血の人では、転写中にアデニンがウラシルに置き換わり、タンパク質サブユニットβグロビンの6位でグルタミン酸の代わりにアミノ酸バリンが配列決定されます。 ベータグロビンはヘモグロビンを作るために使用されます。 グルタミン酸がバリンに置換されると、異常な「S」サブユニットがくっつき、長くて硬い「鎌状」細胞が形成されます。

グルタミン酸のイオン形態はグルタミン酸であり、脳および中枢神経系に最も豊富に存在する興奮性神経伝達物質です。 グルタミン酸が多すぎると神経細胞が過剰に興奮し、少なすぎると精神的疲労、不眠症、エネルギー低下、集中力の低下を引き起こします。

科学者たちはここ数年、鎌状赤血球貧血患者にグルタミン酸塩の投与を開始したが、鎌状赤血球の症状を軽減するグルタミン酸塩の可能性は1970年代から推測され研究されてきた。 FDAは2017年7月に鎌状赤血球貧血の治療にL-グルタミン粉末の使用を承認し、その使用を裏付けるデータはまだ決定的ではないものの、一部の研究者はその有効性を文書化することができた。